Wat heb ik?

Bij een misstap van een stoepje is het simpel. De dokter ziet een dikke enkel, pijn bij het lopen en bloeduitstortingen. Diagnose: gekneusd. Niet bij iedereen is een diagnose zo snel duidelijk. Sommige diagnoses laten lang op zich wachten. Op de vraag wát er precies mis is, kan een uitvoerig medisch traject volgen.

Ergernis

Een proces dat – naast de dagelijkse zorgen – stress en ergernis opleveren. En dan, zoals Marjanne ervaarde, eindelijk de diagnose:

Vele jaren, diverse diagnoses en medische zoektochten verder zit ik eindelijk voor een arts die weet wat ik mankeer. Zij weet het! Spierziekte, wat is dat nu? De diagnose, de onzekerheid, mijn toekomst. De boodschapper, die dokter leek de boosdoener, maar dat is natuurlijk niet zo.

Zoals mijn man zei: Ze is vast aardig, voor haar man, hond of kinderen. Ze doet haar werk en dat doet ze goed.

– Marjanne, in Kansen en keuzes

Een match

Eindelijk heeft een specialist de optredende verschijnselen kunnen matchen met de wetenschappelijk opgestelde kenmerken die horen bij een ziekte. De aard van een ziekte of bepaalde afwijking of aandoening is nu wetenschappelijk vastgesteld. Al had de patiënt zelf al een vermoeden:

Een tijd van onderzoeken en onzekerheid volgt, maar dan is het duidelijk: Multiple Sclerose. De neuroloog is verbaasd en zelfs ontdaan. En ik, ik wist het eigenlijk al.

– Linda, in Ziek? Hoezo ziek?

Plekje geven

De klachten krijgen een plekje. Een vreemd gevoel van opluchting volgt. Zonder steeds weer in ongewisse over klachten en kwalen uit te moeten wijden, kan ook de omgeving makkelijker op de hoogte gesteld worden. En kan er aanspraak worden gemaakt op passende hulpmiddelen en financiële potjes.

We hebben een diagnose en dat geeft een stukje rust.

– Marcel, in Wat je kan dat doe je

Lang proces

Veelal begint een lang proces van diagnosticeren met een nietsvermoedend eerste bezoek aan de huisarts. En voor je het weet ben je onderwerp van een medisch proces dat tijden kan duren. Iedereen gaat anders om met die jaren vol onwetendheid en het leven dat volgt na de diagnose. Ouders Frank en Shirin zitten nog middenin dit proces:

Shirin: We hebben nog geen diagnose, maar we hebben wel een vermoeden wat het kan zijn. Via Facebook reageerde iemand op de profielfoto van Kian en mij. Haar zoontje heeft het ATR-x syndroom en vroeg of Kian dat misschien ook heeft. Zijn gezicht, ogen, neusje, blik en motoriek vertonen heel veel overeenkomsten.

Frank vult aan: In oktober 2015 is Kian zijn bloed opgestuurd naar een gespecialiseerde geneticus op het gebied van ATR-x in Engeland. We wachten nu op de uitslag. Het kan zijn dat Kian een zeldzame aandoening heeft. Dit lijkt zo op het ATR-x syndroom. Als dit het niet is, wat is het dan?

– Frank en Shirin, in Ieder kind is anders

Uitdagingen

De één leert, zonder diagnose, te leven met dagelijkse pijnen door regelmatig naar pilates te gaan. Of voldoende afleiding te zoeken bij vrienden en familie. Voor de ander is het een stuk lastiger om positief te blijven. Diagnose of niet, volgens Carlo is het beste medicijn toch vaak om de uitdagingen in het leven te blijven zoeken. Ondanks alle tegenslagen, pijn en onduidelijkheden:

Ik was 47 jaar oud, kreeg de diagnose ASS en dacht: wat nu? Ik was bang dat het een moeilijk verhaal zou worden. Op die leeftijd is het al niet gemakkelijk om een nieuwe baan te vinden, en ik was dan ook nog eens net gediagnosticeerd met Asperger.

Ik ben toen in uitdagingen gaan denken. Ik maakte een SWOT-analyse waardoor ik wist waar mijn kracht ligt en ook wat mijn gebruiksaanwijzing is. En ik besloot potentiële werkgevers daar heel open in te benaderen. En ze te overtuigen van mijn kwaliteiten.

– Carlo, in Asperger: afwijking of meerwaarde?